Zespół Downa to jedna z chorób genetycznych, zwana również trisomią 21. Polega ona na obecności dodatkowego chromosomu 21. Krótko mówiąc – zamiast 2 chromosomów (czyli po jednym od każdego rodzica), u dziecka występuje jeszcze jeden, trzeci chromosom 21. Wada ta najczęściej wykrywana jest dziś już w życiu płodowym dzięki badaniom prenatalnym. Jak pokazują statystyki, dziecko z Downem pojawia się na świecie raz na około 800 narodzin. Mitem jest, że choroba dotyczy jedynie potomka starszej matki. Co prawda wiek ciężarnej jest jednym z czynników ryzyka, jednak dziecko z Downem może narodzić się również młodym rodzicom. Większość takich przypadków dotyczy kobiet, które nie ukończyły jeszcze 35 lat. Zespół Downa jest wadą wrodzoną, która w dość dużym stopniu wpływa na rozwój i funkcjonowanie człowieka.
Czym charakteryzuje się dziecko z Downem? Pewne cechy zauważalne są już w samym wyglądzie. Osoby z tą wadą mają pewien zestaw typowych elementów, który pozwala na rozpoznanie występującej choroby. Dziecko z zespołem Downa posiada charakterystyczne skośne oczy w kształcie przypominającym migdały, z jasnymi plamkami w obrębie tęczówki i fałdą nad powiekami. Jego głowa jest niewielka, spłaszczona w części potylicznej, owłosienie natomiast – raczej rzadkie. Nos z reguły również jest niedużych rozmiarów, często szeroki i płaski. Podobnie jest z uszami, które na dodatek są osadzone raczej nisko. Dziecko z Downem posiada wystający, większy język z bruzdami. Ręce i nogi są nieproporcjonalnie krótkie w stosunku do ciała. Na dłoniach zauważyć można również bruzdę poprzeczną. Stopy z kolei są niedługie, ale szerokie.
Wymienione cechy dotyczą wyglądu fizycznego. To oczywiście nie wszystko – dziecko z Downem to przede wszystkim o wiele więcej kwestii dotyczących zdrowia, rozwoju i funkcjonowania. Często z wadą współwystępują rozmaite choroby, m.in. serca, tarczycy i układu pokarmowego. W wielu wypadkach dziecko cierpi także na padaczkę, refluks, bezdech senny, ma niedosłuch, gorzej widzi. Typową sprawą jest znacznie niższa w stosunku do innych ludzi odporność. Nie da się jednak ukryć, że najpoważniejsze zmiany dotyczą rozwoju intelektualnego. W przypadku wady takiej, jak zespół Downa, jest on wyraźnie wolniejszy, a inteligencja znacznie niższa. Oczywiście każde dziecko z Downem funkcjonuje nieco inaczej, różny bywa zatem także rozwój umysłowy. Na pewno jednak choroba ta zawsze powoduje obniżone możliwości w tym zakresie – zwykle na poziomie niepełnosprawności intelektualnej w stopniu umiarkowanym. Przekłada się to na radzenie sobie w życiu codziennym. Niektóre dzieci z tą wadą wymagają stałej pomocy dorosłego przy każdej czynności, inne zaś wiele rzeczy potrafią wykonać samodzielnie, np. ubrać się, zjeść, umyć. Upośledzenie umysłowe przejawia się także w słabszej pamięci, jak również wpływa na mowę. Gorsze bywają też umiejętności społeczne.
Rodzice, którzy mają dziecko z Downem, mogą jednak starać się od jego urodzenia robić wszystko, by rozwijało się ono możliwie najlepiej, dbając o nieustanną terapię i zajmując się nim w odpowiedni sposób. Dzisiejsze możliwości w tym zakresie są o wiele większe niż jeszcze kilkadziesiąt czy kilkanaście lat temu. Wiele zależy więc nie tylko od ilorazu inteligencji czy stopnia niepełnosprawności intelektualnej, ale również od warunków środowiskowych. Jeśli świadomość dorosłych oraz ich możliwości, także finansowe, będą odpowiednie, wówczas istnieje szansa na dobre wsparcie poprzez stymulowanie rozwoju umysłowego, fizycznego i społecznego takiego dziecka. Dzięki konkretnym działaniom w postaci zajęć terapeutycznych czy spotkań ze specjalistami można uzyskać naprawdę zaskakujące efekty. Warto nadmienić, że dziecko z Downem często wyrasta na dorosłego, który dość dobrze funkcjonuje w społeczeństwie, kończy szkołę, a nawet jest w stanie podjąć pracę zawodową, oczywiście dostosowaną do swoich możliwości. Na pewno trzeba pamiętać, że dziecko z Downem, które od początku izolowane jest od innych ludzi, będzie w przyszłości miało spory problem z nawiązywaniem relacji i kontaktów społecznych.
